다운 증후군 원인, 특징, 검사, 치료법, 고위험군

1. 개요 

길을 가다 보면 저 아이는 좀 이상한데 하는 경우를 한 두 번 번쯤 봤을 것입니다. 다운 증후군은 염색체 이상으로 외모나 신체적으로 정상적이지 않은 증상입니다. 다운 증후군의 원인, 특징 및 검사방법 등에 대하여 알아보겠습니다.

다운 증후군 염색체 21번(출처:서울 아산병원 질환 백과)

 

2. 다운 증후군 원인

다운 증후군(Down syndrome) 원인은 23개 염색체 중에서 21번 염색체가 3개로 된 삼엽체로 되기 때문입니다. 사람의 염색체는 46개로 2개씩 X, Y로 쌍을 이루어 23개 쌍인데 21번 염색체가 3개다 보니 총 47개가 됩니다.

 

1) 삼염색체성 다운 증후군

• 삼염색체성 다운 증후군은  21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않고 3개인 유형으로 다운 증후군의 95%를 차지합니다. 어머니의 난자가 감수 분열할 때 분리되지 않은 것이 90% 이고, 나머지는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 분리되지 않은 것입니다.
• 산모의 연령과 밀접한 관련이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높습니다. 20세 산모의 확률은 1/200 정도이고, 40세 산모에서는 1/70, 45세 산모는 1/20입니다.

2) 모자이크형 다운 증후군

• 다운 증후군의 1% 정도 차지합니다. 수정 후 초기 단계의 세포 분열 시 21번 염색체가 분리되지 않아 3개인 47개의 염색체이고, 다른 세포는 정상적으로 46개입니다. 이  유형은 좀 양호한 편입니다.

3) 전좌형 다운 증후군

• 다운 증후군의 4% 정도 차지합니다. 이  경우는 삼염색체성의 일종으로 산모의 나이와는 별개로 유전에 의해 발생한다고 알려져 있지만, 서울아산병원 전문의는 다운 증후군은 염색체 이상이지 유전자와는 별개라고 합니다.

 

3. 다운 증후군 특징 

다운 증후군 아동은 특유의 신체적 특징을 가지고 있으며, 외모의 대표적인 특징은 다음과 같습니다.

• 머리는 작고 뒷머리가 납작합니다.
• 얼굴이 납작해 보입니다.
• 눈 가장자리가 치켜 올라가 있고, 미간이 넓습니다.
• 귀가 작고 귓바퀴 분분이 안쪽으로 접혀 있거나 약간 변형도 있고 낮게 붙어 있습니다.
• 보통 입을 벌리고 있고 혀가 앞으로 나와 있습니다.
• 발음이 정확하지 않아 언어 발달이 늦습니다.

다운 증후군의 의학적 특징은 다음과 같습니다.

• 호흡기 질환, 소화기 질환, 감염증, 백혈병, 발작, 경추 탈구 등
• 피부 이상, 호르몬 이상, 치과 문제, 안과 문제, 청력 문제, 정신 지체, 발달 지연 등이 있으며, 아이가 다운 증후군을 가지고 태어났다면, 전문의사와 상담하여야 합니다.
• 지능이 낮지만(경도의 지적 장애 IQ 50~70, 중등도 지적 장애 IQ 35~49, ) 최근에는 조기 교육 등으로 올라가는 경향이 많습니다.
• 성장 속도가 느려서 언어발달, 행동 발달이 늦습니다. 보통 아이는 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만, 다운 증후군 아이는 15~36개월에 걸음마를 시작합니다.

다운 증후군 아이들 놀이

4. 다운 증후군 검사 방법

검사방법은 임신 중에 태아의 21번 염색체 이상을 확인하기 위하여 시행하는 방법은 여러 가지가 있으며, 검사시기는 임신 상태에 따라 다를 수 있으며, 다음과 같습니다.

 

1. 초음파 검사

• 검사 시기 : 일반적으로 임신 18~20주 사이에 하며, 상세 초음파는 20~22주 사이에 합니다.
• 검사 방법 : 초음파를 활용하여 태아의 신체 형태, 구조를 관찰합니다. 태아의 목덜미 두께를 측정하여 정상의 경우에 비해서 두꺼운지 확인하는 방법입니다.
• 상세 초음파 : 신체의 다양한 부분을 조사하여 다운 증후군과 관련된 특징을 조사합니다. 초음파 검사 방법은 검사가 간단하고 위험이나 부작용은 없기 때문에 병원에서는 거의 100% 검사하는 항목입니다.

2. 혈액 검사

• 검사 시기 : 임신 초기에 가능하며 10~13주 사이에 합니다.
• 검사 방법 : 엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 뽑아 조사하는 방법으로 혈장 DNA 검사 등이 있습니다.

3. 산전 검사

• 검사 시기 : 임신 15주 이후에 하지만 보통 초음파, 산모 혈액검사 등을 완료한 결과 다운 증후군 고위험군으로 분류되면 의사가 권하는 방법으로 18~22주 사이에 합니다.
• 검사방법 : 산모의 양수를 채취하는 방법으로 긴 바늘로 태아의 움직임을 초음파로 보면서 시행해야 하기 때문에 위험하기도 하지만, 전문가라면 충분히 안전하게 양수를 채취할 수 있습니다. 이 방법은 염색체를 검사 검사하기 때문에 결과는 비교적 정확합니다.

5. 다운 증후군 치료법 

다운 증후군은 염색체 이상이기 때문에 현재까지는 염색체를 정상으로 하는 방법은 없으며, 태어나게 되면 최대한 신체기능이 정상적인 기능을 할 수 있도록 의사와 상담하여 치료하는 것이 최상입니다.

 

또한, 다운 증후군은 동반되는 신체적 장애와 발달 정도에 따라 어느 정도 진행상태를 예상할 수 있으므로, 특수 교육을 담당하는 전문가와 상담하면 호전되거나 개선되는 경우가 많으므로, 조기에 교정과 치료가 매우 중요합니다.

 

의료기술의 발달로 대부분의 다운 증후군이 있는 경우도 60세 이상 생존합니다. 부모의 사랑과 치료가 아이가 성장하는데 많은 도움이 될 것입니다.

 

다운 증후군 아동의 치료교육 상담 책 표지